مثل الأطفال الآخرين المصابين بمتلازمة هنتر، يفتقر كول إلى البروتين اللازم لتكسير جزيئات معينة. بمرور الوقت، تتراكم السموم، ويؤدي المرض الوراثي إلى إتلاف أعضاء الأطفال، بما في ذلك قلوبهم، وفي كثير من الأحيان، أدمغتهم، مما يسبب أعراض الخرف. يؤثر هذا المرض، الذي يُسمى أيضًا داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الثاني، أو MPS II، على حوالي 500 شخص في الولايات المتحدة، معظمهم من الأولاد.
ويعتقد الخبراء أن الدواء المعتمد حديثًا، وهو علاج بديل للإنزيم طورته شركة Denali Therapeutics، سيحدث فرقًا كبيرًا، ويرجع ذلك أساسًا إلى أن الرعاية المتاحة تقلل من أعراض المرض. يحارب طب دينالي أيضًا التدهور المعرفي.
الدواء الجديد لن يعكس الانتكاس الذي حدث بالفعل. لكنه يمكن أن يطيل عمر الأطفال ويمنع ظهور العديد من الأعراض لدى من يتناولونه مبكرا.
وقال الدكتور جوزيف مونزر من مركز مونزر إم بي إس للأبحاث والعلاج بجامعة نورث كارولينا في تشابل هيل، والذي يعالج الأطفال المصابين بمتلازمة هنتر وغيرها من اضطرابات عديد السكاريد المخاطية النادرة: “إذا أخذنا طفلاً صغيرًا جدًا، وتمكنا من علاجه قبل أن يتم تدميره، فإن الاحتمالات الآن لا حصر لها”.
وقال: “لا نعرف مدى جودة أدائه في المستقبل، لكنه سيفعل بشكل مختلف تمامًا عما كان سيفعله”.
قبل هذه النكسة، كان كول، ابن ستيفنز، يتعلم القراءة ويستطيع التحدث بجمل كاملة. بعد أن بدأ المرض، أصبح الكلام صعبًا: كان يستطيع ربط بضع كلمات معًا، ثم يقول كلمة واحدة فقط – “ماما” – قبل أن يصبح عاجزًا عن الكلام. وقال ستيفنز إنه على الرغم من أنه مراهق الآن، إلا أنه يبلغ من العمر 3 سنوات.
كانت موافقة إدارة الغذاء والدواء الأمريكية على عقار دينالي بمثابة مفاجأة ليس فقط لعائلات الأطفال المصابين بمرض هنتر، ولكن أيضًا لمجتمع الأمراض النادرة. في الأشهر الأخيرة، تعرضت إدارة الغذاء والدواء لانتقادات شديدة بسبب رفضها العديد من العلاجات للأدوية النادرة، مما دفع المدافعين عن المرضى إلى إطلاق العلاجات. يضحك الجنازة والنعش خارج مقر المنظمة وبدء التحقيق مع السيناتور رون جونسون، الجمهوري عن ولاية ويسكونسن، الذي قبل أن يصادق عليه دينالي، جادلت إدارة الغذاء والدواء حول “البحث عن أسباب رفض” العلاج الطبي.
وفي رسالة بالبريد الإلكتروني إلى NBC News، قالت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية إن عدد الموافقات والرفض في ظل الإدارة “يتوافق مع السجلات التاريخية على مدار العقد الماضي”. كما نقل عن بيان من مفوض إدارة الغذاء والدواء الدكتور مارتي مكاري الذي طلب موافقة دينالي “يوم لا يُنسى للأطفال وأسرهم الذين يكافحون مرض هانتر.” وأضاف: “سنواصل بذل كل ما في وسعنا للمساعدة في علاج الأمراض النادرة”.
أولئك الذين شاهدوا أطفالًا مصابين بمتلازمة هنتر وغيرها من الأمراض النادرة يتمنون ذلك، بما في ذلك مونزر، الذي كان المحقق الرئيسي في قضية دينالي.
وقال مونزر “هذه مشكلة فظيعة”. “لمجرد وجود عدد قليل منهم لا يعني أننا يجب أن نتجاهلهم.”
يعد عقار دينالي، المسمى Avlayah، أول علاج معتمد من إدارة الغذاء والدواء الأمريكية في الولايات المتحدة منذ 20 عامًا لمتلازمة هنتر – وأول علاج يعبر حاجز الدم في الدماغ، مما يسمح له بعكس التأثيرات العصبية للمرض.
يعتقد خبراء مثل مونزر أن أفلايا لديه القدرة على إطالة العمر بناءً على الوعد الذي قطعه أ. التجارب السريرية والتي أظهرت أنه بعد 24 أسبوعًا، انخفضت مستويات أهم المؤشرات الحيوية في السائل النخاعي المرتبطة بالمرض بشكل ملحوظ، وكان لدى 93% من الأطفال الذين شاركوا نفس مستويات الأشخاص الذين لا يعانون من مرض هنتر.
بالنسبة للعديد من عائلات الأطفال الذين يعانون من هذه الحالة، كانت الموافقة على الدواء تعني أكثر من مجرد دواء جديد مثير. وهذا يعني أيضًا إدراك أهمية أطفالهم.
في نيو برلين بولاية ويسكونسن، تم تشخيص إصابة روران جاسكولسكي البالغ من العمر 6 سنوات بمتلازمة هنتر عندما كان عمره 4 سنوات. لقد كان دائمًا صامتًا، وقالت والدته، كايلي جاسكولسكي، إنها تشعر بالقلق من أنه نظرًا لأن روران لا يستطيع التحدث، فقد يتساءل الأشخاص الذين لا يعرفونه عما إذا كان لديه أي شيء يقدمه للآخرين – وجع القلب والاضطراب العاطفي والإحباط لدى ابنه. يركض بسعادة إلى المدرسة كل يوم.
وقال جاسكولسكي “إنهم يجلبون الكثير من الإثارة”. “إنه يجلب الفرح والسلام لكل من يتفاعل معه.”
قالت جاسكولسكي في البداية، إن تلقي تشخيص روران بدا وكأنه أسوأ يوم في حياتها. ولكن مع مرور الوقت، أدركت أن عدم قدرتها على منع ابنها من التدمير كان بمثابة معاناة كبيرة.
وقال إذا وافقت شركة التأمين الخاصة به على عقار دينالي لروران، “ربما لن أضطر إلى الوقوف والمشاهدة”.
مثل الأطفال الآخرين المصابين بمتلازمة هنتر، يتلقى روران حقنة أسبوعية من حالة الرعاية الحالية، وهو دواء يسمى Elaprase تمت الموافقة عليه من قبل إدارة الغذاء والدواء في عام 2006. يساعد التسريب في تثبيت فقدان الوزن، وإن لم يكن بشكل كامل: في الأشهر الأخيرة، لاحظ جاسكولسكي أن روران بدأ يشعر بالضعف والألم في الجانب الأيسر من جسده، مما يؤثر على مشيته. كما أنه يعاني من ضعف السمع جزئياً.
تشمل تغطية الولاية من كاليفورنيا إلى رود آيلاند متلازمة هنتر في فحص حديثي الولادةبينما من المتوقع أن تقوم العديد من البلدان بإدخال الفحص عند الولادة في المستقبل. ويقول الأطباء إن هذا يعني أن الأطفال سيكون لديهم فرصة أفضل لتجنب الضعف الإدراكي إذا تناولوا الدواء في وقت مبكر.
يعاني معظم الأطفال المصابين بمتلازمة هنتر من شكل حاد من المرض، والذي يعيش ما بين 10 إلى 20 عامًا. يمكن للأشخاص المصابين بمرض هنتر غير العصبي، والذي لا يؤثر على الدماغ، أن يعيشوا كبالغين، على الرغم من أنهم ما زالوا يواجهون مشاكل جسدية، خاصة في الهواء والقلب.
إن آفاق هذا العلاج الجديد مثيرة لعائلات الأطفال من جميع جوانب المرض. في نيوكيرك، أوكلاهوما، يعاني كاشتون إستس، حفيد كريستينا كولدويل، البالغ من العمر ثلاث سنوات، من متلازمة هنتر دون ضعف إدراكي، ويتلقى حقنة من Elaprase، والتي يقول إنها “ستأخذ عصائر Spider-Man الخاصة به”. كان العلاج يسير على ما يرام: يقول كولدويل إن الطفل الصغير “يتحدث عن عاصفة”، يركض ويقفز ويركب دراجة.
ومع ذلك، فإنهم يائسون للحصول على كاشتون من أجل عقار دينالي الجديد. وقالت كولدويل إن اثنين من أبناء عمومتها مصابان أيضًا بالاضطراب الوراثي، وتريد الأسرة معالجة المشكلات الصحية لدى الأطفال الثلاثة.
وقال: “نحن لا نطلب الكثير: فقط أعطونا الدواء حتى يتمكن أطفالنا من العيش”.
عندما سُئلت عن التغطية التأمينية لدوائها – التي تبلغ قائمة أسعارها 5200 دولار لقارورة سعة 150 ملليغرام – قالت شركة Denali Therapeutics إنها أجرت مناقشات “إيجابية” مع الدافعين وقالت إن زيادة احتمال وصول عائلات متلازمة هنتر إلى Avlayah هي “أولوية قصوى”. وقالت أيضًا إنها تريد توسيع الأدلة السريرية للدواء لدى الشباب، لأنه في الوقت الحالي يتم عرضه فقط على مرضى الأطفال. وقالت دينالي أيضًا إنها تهدف إلى تطبيق تقنية حاجز الدم في الدماغ على العديد من الحالات الأخرى، بما في ذلك بعض أمراض التنكس العصبي.
لا تستطيع ستيفنس، والدة كول البالغ من العمر 15 عامًا، الانتظار حتى يبدأ ابنها في تعاطي المخدرات. لقد كرس حياته ليس فقط لمساعدة كول، ولكن أيضًا للآخرين مثله: في عام 2022، أصبح المدير التنفيذي لمركز أبحاث MPS التابع لموينزر في UNC-Chapel Hill.
بعد ظهور أخبار في الأسبوع الماضي مفادها أن إدارة الغذاء والدواء قد منحت موافقة سريعة على الدواء، ذهب ستيفنز عبر المستشفى لإخبار المرضى والموظفين. احتضن الجميع وبكوا.
يعرف ستيفنز أن دواء دينالي لن يغير ما لدى كول بالفعل. هذا لن يساعده على الذهاب إلى الكلية أو العمل. لكنه قال إنه لا يزال ممتنًا جدًا لذلك.
قال ستيفنز: “آمل أن يظل ثابتًا”. “البقاء مع المرض التدريجي هو الفوز.”
